Études de Cas

Un employé souffre d'anxiété et de dépression

Jane Allain est une femme de 30 ans, qui a lutté contre l'anxiété et la dépression depuis l'âge de 15 ans.  Elle a été orientée vers Personalized Prescribing Inc. par un gestionnaire d'invalidité. Notre pharmacien a fixé un rendez-vous téléphonique avec Jane pour discuter de ses médicaments.  Le pharmacien a découvert que Jane souffrait également d'asthme non contrôlé et d'un problème cardiaque (c'est-à-dire une hypertrophie des ventricules).

Jane a informé le pharmacien qu'à chaque fois qu'elle se sent anxieuse, son problème cardiaque s'aggrave et elle commence à avoir des vertiges et des évanouissements. Lorsque Jane prenait du Citalopram pour aider l'anxiété, la fréquence de ses évanouissements augmentait, et ce médicament a donc été abandonné. Jane a également essayé la Venlafaxine et a ressenti des étourdissements, des nausées, une interruption du sommeil et des sueurs nocturnes lorsque la dose du médicament a été augmentée. Son médecin a donc décidé de maintenir Jane sous une faible dose de Venlafaxine, bien que Jane ait continué à ressentir de la tension et de l'anxiété.   Jane a également utilisé son inhalateur de secours pour l'asthme plus de trois fois par semaine en raison de son essoufflement.  Les symptômes respiratoires de Jane pourraient également être affectés par son habitude de fumer, bien qu'elle ait fait plusieurs tentatives infructueuses dans le passé pour arrêter.

Au cours de sa conversation téléphonique avec la patiente, notre pharmacien a rempli un pré-questionnaire avec Jane pour évaluer comment son état avait affecté sa vie et sa productivité au travail. Notre pharmacien a découvert que les vertiges et les évanouissements étaient la principale cause de la perte de temps de travail de Jane, qui n'avait par ailleurs aucun problème à respecter les délais sur son lieu de travail.

Après avoir obtenu le consentement du patient, le pharmacien a commandé un test pharmacogénomique Rx Report™. Le pharmacien a combiné les résultats génétiques avec l'historique des médicaments de Jane pour fournir des recommandations pratiques. Jane a reçu un rapport sommaire, et le pharmacien l'a appelée pour lui expliquer les recommandations. Lors de son entretien téléphonique avec Jane, notre pharmacien a recommandé d'éviter les médicaments à haut risque qui peuvent affecter le cœur (c'est-à-dire le citalopram, l'escitalopram, la venlafaxine et les antidépresseurs tricycliques). Jane a pris conscience du fait qu'elle était particulièrement exposée à une augmentation de la fréquence cardiaque lorsqu'elle prenait ces médicaments, en raison de son problème cardiaque structurel et de l'un de ses gènes de réponse. En outre, Jane a été informée qu'elle était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6 et qu'elle avait donc une capacité réduite à décomposer la Venlafaxine. Cela a permis à Jane de comprendre pourquoi elle était particulièrement sensible aux effets secondaires liés à la dose de ce médicament. Notre pharmacien a recommandé des alternatives qui n'étaient pas métabolisées par le CYP2D6, auxquelles la patiente était susceptible de bien répondre selon les autres gènes testés.

L'un de ces médicaments (le bupropion) a été jugé susceptible d'améliorer l'humeur de Jane et de l'aider à arrêter de fumer. Jane a également été informée que son utilisation fréquente de l'inhalateur pour l'asthme (Ventolin) pouvait augmenter son risque d'effets secondaires (c'est-à-dire anxiété et palpitations cardiaques). Le pharmacien a recommandé un traitement supplémentaire pour contrôler l'asthme (Flovent) afin de diminuer l'inflammation dans les poumons de Jane.  Une copie du rapport de synthèse a été faxée au médecin de Jane et le pharmacien a communiqué les recommandations de médication au responsable de l'invalidité de Jane pour l'informer que le test avait été effectué.

Lorsque le pharmacien a appelé Jane pour une discussion de suivi (un mois plus tard), Jane a informé le pharmacien que le médecin avait arrêté la Venlafaxine et avait commencé à lui administrer le Bupropion et l'inhalateur Flovent. L'anxiété de Jane a diminué, sa motivation a augmenté et elle a pu réduire le nombre de cigarettes qu'elle fumait par jour. Elle a pu réduire le nombre de cigarettes qu'elle fumait par jour. Bien qu'elle ait encore des étourdissements, elle n'a plus eu d'évanouissements et a pu fonctionner correctement au travail. Jane a été informée que le pharmacien était disponible à tout moment, si elle avait besoin d'une aide supplémentaire pour arrêter de fumer.

Le combat d'une professionnelle de la santé contre la polyarthrite rhumatoïde

Kiera Davies est médecin et souffre de douleurs chroniques. Elle n'était pas en invalidité et a décidé d'acheter le test pharmacogénétique Rx Report™.

Notre pharmacien s'est entretenu avec Kiera pour recueillir un historique complet de ses médicaments. Lors de sa discussion avec Kiera, le pharmacien a appris que Kiera avait reçu un diagnostic de polyarthrite rhumatoïde (PR) en 2005 et qu'on lui avait prescrit du méthotrexate avec de l'acide folique. Kiera s'est également vu prescrire du Vimovo, qui était une combinaison d'un analgésique (c'est-à-dire du Naproxène) et d'un protecteur de l'estomac (c'est-à-dire de l'Esoméprazole), et elle prenait de la lévothyroxine pour un problème de thyroïde.  En 2016, Kiera a développé des fractures du bas de la jambe et du pied.  Kiera a décidé d'arrêter le méthotrexate car elle soupçonnait que son médicament pouvait avoir contribué aux fractures, comme cela est noté dans la littérature. Kiera a continué à lutter contre la douleur chronique. La douleur était si intense que la patiente s'est exclamée : "J'aimerais pouvoir me couper la jambe !".

Après avoir obtenu le consentement du patient, le pharmacien a demandé un test pharmacogénétique, qui a révélé que Kiera présentait une variation génétique rare dans son gène MTHFR. Elle avait donc un problème de conversion de l'acide folique en sa forme active. Il est bien connu que le méthotrexate peut épuiser les niveaux d'acide folique. Les médecins prescrivent généralement un supplément d'acide folique pour prévenir cette carence. Cependant, étant donné que Kiera n'était pas en mesure de convertir l'acide folique contenu dans le supplément en sa forme active, elle a commencé à subir une augmentation des effets toxiques du méthotrexate (c'est-à-dire une inflammation chronique des os et un risque accru de fracture).  Le pharmacien a effectué des recherches et a découvert des études de cas dans lesquelles la supplémentation avec la forme active de l'acide folique soulageait la douleur chronique chez les patients présentant la variation MTHFR. Kiera prenait également un protecteur d'estomac (ésoméprazole) et le pharmacien a noté que ce médicament pouvait réduire les niveaux de calcium et de B12 de Kiera et réduire davantage sa densité osseuse.

Le pharmacien a fixé un rendez-vous téléphonique avec Kiera et lui a expliqué les résultats génétiques. Le pharmacien a également fourni un rapport sommaire, expliquant les tests de laboratoire qui devraient être commandés pour confirmer la carence. Un supplément (Leucovorin 10 mg une fois par jour) a été recommandé car il contient la forme active de l'acide folique. Le pharmacien a également recommandé de prendre des suppléments de calcium, de vitamine D et de vitamine B12 et de séparer le supplément de calcium du médicament pour la thyroïde d'au moins 4 heures en raison d'une interaction potentielle. Kiera a trouvé les conseils du pharmacien très pratiques et utiles, et elle a apprécié le rapport de synthèse car il ne se contentait pas d'identifier le problème mais proposait également des solutions.

Étant donné que Kiera est elle-même médecin, la pharmacienne a utilisé un langage médical dans son rapport sommaire, y compris le niveau de preuve utilisé pour appuyer les recommandations ainsi que les références. Il s'agit d'un cas unique. Si le patient avait été orienté vers la Personalized Prescribing Inc. par l'intermédiaire d'une société de gestion de l'invalidité, le pharmacien aurait fait un suivi auprès du gestionnaire de l'invalidité pour l'informer que le test était terminé et lui communiquer les recommandations de médication.

Le pharmacien a fait un suivi auprès de Kiera un mois plus tard. Bien que Kiera ait été occupée et n'ait pas pu répondre au téléphone, elle a répondu avec les commentaires suivants :

"Je me sens très bien ! J'ai fait les changements recommandés et je suis maintenant presque complètement guérie. Enfin ! Je fais passer le mot à mes collègues qui pensent que c'est une excellente idée pour les personnes atteintes de troubles chroniques. Merci de m'avoir contactée. - Kiera "

Le cas d'un enfant atteint de TDAH

Mark Rabkin est un garçon de 14 ans qui a récemment reçu un diagnostic de TDAH et d'anxiété. Mark avait auparavant essayé plusieurs médicaments contre le TDAH, notamment Adderall et Concerta. Bien qu'il ait connu de légères améliorations de son impulsivité, il a également eu des effets secondaires importants (irritabilité, inhibition émotionnelle, perte d'appétit et insomnie). Mark a continué à prendre du Concerta et son médecin a commencé à lui administrer du Strattera comme traitement d'appoint. Mark a ressenti une inhibition émotionnelle supplémentaire et a manqué de nombreux jours d'école en raison des effets secondaires de ces médicaments.

Après avoir recueilli cet historique complet des médicaments et obtenu le consentement du patient, le pharmacien a suggéré à Mark de passer le test pharmacogénétique Rx Report™.Une fois les résultats disponibles, le pharmacien a corroboré les résultats génétiques avec les résultats cliniques (c'est-à-dire les effets secondaires de Mark). Le pharmacien a noté que Mark était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6, et qu'il avait une capacité réduite à décomposer Adderall, Concerta et Strattera.

Le pharmacien a fixé un rendez-vous téléphonique avec Rosa (la mère de Marc). Lors de cet appel téléphonique, le pharmacien a expliqué que Marc présentait un risque élevé d'effets secondaires liés à la dose (c.-à-d. insomnie, irritabilité et perte d'appétit) avec Adderall, Concerta et Strattera en raison de ses gènes. De plus, il existe une interaction médicamenteuse entre le Concerta et le Strattera qui peut augmenter le risque de ces effets secondaires. Le pharmacien a recommandé à Rosa et Mark d'envisager des alternatives. Un rapport sommaire a été envoyé par courriel à Rosa, reprenant ce qui avait été expliqué au téléphone, dans un langage simple et non spécialisé.

Le pharmacien a également faxé au médecin de Marc un rapport de synthèse médicale plus détaillé. Ce rapport recommandait l'arrêt du Concerta et du Strattera, ainsi que l'utilisation d'alternatives. Les alternatives comprenaient des médicaments qui ne sont pas métabolisés par le CYP2D6 et qui sont susceptibles d'être efficaces selon les gènes testés. Le rapport expliquait également le niveau de preuve utilisé pour soutenir les recommandations, y compris les références.  Le pharmacien a également communiqué les recommandations de médication à la gestionnaire de l'invalidité pour l'informer que le test pharmacogénétique était terminé.

Le pharmacien a effectué un suivi téléphonique avec Rosa en juillet 2018, un mois après la formulation des recommandations. Rosa a informé le pharmacien qu'elle avait commencé à constater des changements positifs dans la vie de son fils peu après l'arrêt des médicaments contre le TDAH. La durée et la qualité du sommeil de Mark s'étaient améliorées, son appétit était revenu, et il avait pu rattraper les travaux scolaires qu'il avait manqués. Rosa était elle-même une patiente, et elle a été surprise d'apprendre qu'elle prenait l'un des médicaments (c'est-à-dire la Desvenlafaxine) recommandés pour Mark. La réponse aux médicaments a tendance à être génétique, et Rosa avait bien toléré ce médicament avec peu d'effets secondaires. Rosa a décidé que son fils pourrait essayer la Desvenlafaxine, si le stress de l'école secondaire devient difficile à gérer en septembre. Le pharmacien a informé Rosa que les lignes de communication resteraient toujours ouvertes. Si Marc devait commencer la desvenlafaxine au début de l'année scolaire, Rosa pourrait toujours appeler pour discuter avec le pharmacien si elle avait des questions. Rosa était extrêmement satisfaite du niveau de service fourni.

La dépression clinique d'une adolescente

Susy, 13 ans, est une joueuse de football passionnée, une excellente élève, une amie et une fille amusante et aimante. Récemment, son humeur a commencé à se détériorer et on lui a diagnostiqué une dépression clinique. En conséquence, son médecin lui a prescrit de l'escitalopram.  Malheureusement, le médicament ne lui convenait pas et sa dépression s'est aggravée. Susy restait au lit toute la journée à cause de sa dépression, ce qui l'amenait à manquer l'école, le football, les fêtes et les réunions familiales. À cause de cela, les parents de Susy ont dû s'absenter de plus en plus souvent de leur travail pour s'occuper d'elle. 

Heureusement pour Susy, son père a entendu parler de Rx Report™ par un ami. Le père de Susy a tout de suite commandé Rx Report™ pour voir ce qui se passait avec ses médicaments. Les résultats du Rx Report™ de Susy sont revenus et ont alerté son médecin sur le fait que l'escitalopram ne fonctionnait tout simplement pas pour elle. Son médecin l'a fait passer à un autre antidépresseur dont le Rx Report™ avait prédit l'efficacité pour elle.

Après le passage au bon antidépresseur, Susy est redevenue la fille heureuse, amusante et aimante que ses amis et sa famille avaient connue auparavant.

Le traitement du cancer du sein d'une femme âgée

Jenny est une femme de 43 ans qui a deux enfants et un mari. On lui a récemment diagnostiqué un cancer du sein à un stade précoce et elle était déterminée à le vaincre. Elle a subi une intervention chirurgicale pour enlever la tumeur et a reçu un traitement de chimiothérapie et de radiothérapie, ainsi que du tamoxifène comme hormonothérapie. Après avoir suivi toutes les séances de chimiothérapie et de radiothérapie, Jenny a continué à prendre du tamoxifène pour réduire le risque de récidive du cancer. L'oncologue de Jenny avait l'intention de la garder sous tamoxifène pendant au moins cinq ans après la fin de ses séances de chimio et de radiothérapie. 

Bien que les séances de chimiothérapie et de radiothérapie aient réussi à éliminer toutes les cellules cancéreuses, Jenny voulait s'assurer qu'elle faisait tout ce qu'elle pouvait pour empêcher le cancer de revenir. Jenny a commandé son test Rx Report™ et a prélevé son échantillon avec le kit salivaire. Les résultats ont été envoyés à son oncologue qui a remarqué qu'elle était un mauvais métaboliseur du tamoxifène, ce qui signifie que le médicament ne faisait rien du tout dans le corps de Jenny. Jenny présentait donc un risque accru de rechute du cancer du sein. L'oncologue de Jenny l'a immédiatement remplacée par un médicament compatible avec sa génétique. Par chance, Jenny a repéré son incompatibilité médicamenteuse avant que son cancer n'ait la possibilité de revenir. Le Rx Report™ lui a probablement sauvé la vie.

Une crise de panique due au cannabis 

Scott R. est un homme de 40 ans qui a récemment été victime d'un accident du travail qui a entraîné des douleurs chroniques au dos. Scott avait essayé de prendre du Tylenol#1 (c'est-à-dire de la codéine) et de l'oxycodone pour soulager sa douleur, mais n'avait pas obtenu de soulagement significatif malgré l'utilisation de doses élevées. Son médecin a commencé à soupçonner qu'il abusait de ces médicaments, bien que Scott ait insisté sur le fait qu'il avait simplement besoin d'un médicament d'ordonnance plus puissant pour contrôler sa douleur. Scott s'est tourné vers le cannabis pour soulager sa douleur et a commencé à avoir des crises de panique. Il a décidé d'appeler Personalized Prescribing Inc. lorsqu'il a appris que son entreprise offrait le test pharmacogénomique Rx Report™ dans le cadre de son régime d'avantages sociaux. En recevant les résultats du test, Scott a appris qu'il avait une mutation génétique qui empêchait son foie de convertir la codéine, l'oxycodone, l'hydrocodone et le tramadol en leurs formes actives. Le pharmacien a recommandé à Scott et à son médecin un autre médicament contre la douleur (c'est-à-dire la morphine). Le pharmacien a également informé Scott que le cannabis ne serait pas une bonne option pour lui, car la plupart des études ont montré que le cannabis n'est pas efficace pour le traitement des douleurs musculaires. En outre, les variétés de cannabis à forte teneur en THC sont connues pour provoquer des crises de panique.  Scott a été soulagé d'apprendre qu'il y avait une explication à son expérience négative passée avec les médicaments. Il a également signalé une réduction radicale de sa douleur lorsqu'il a commencé à prendre de la morphine, au besoin. Il a pu mieux se concentrer sur son rôle d'analyste financier et a senti qu'il avait retrouvé sa vie.  

La dépression et les multiples problèmes de médication de Kim

Kim a eu de nombreux problèmes avec sa dépression et ses médicaments pendant longtemps. Après des années d'essais et d'erreurs avec divers médicaments et thérapies, elle a décidé de commander un test pharmacogénomique. Kim voulait comprendre pourquoi ses médicaments ne lui convenaient pas. Via un processus simple et convivial, elle a acheté le test Rx Report™ en ligne, et a suivi les instructions fournies pour soumettre un échantillon de salive. 

Une fois les analyses génétiques effectuées, notre pharmacien a eu une discussion détaillée avec Kim sur les résultats de son test Rx Report™ et sur leur signification par rapport à ses médicaments actuels. Notre pharmacien lui a également expliqué que les résultats du test avaient identifié une variation génétique (une mutation) dont elle était porteuse et qui faisait qu'elle métabolisait mal les médicaments qu'elle prenait à l'époque, augmentant ainsi son risque d'effets secondaires. En outre, on lui a également conseillé d'éviter un certain groupe de médicaments en raison de sa mutation génétique spécifique et d'essayer d'autres options médicamenteuses, selon les recommandations du pharmacien. 

Kim a été agréablement surprise par les informations détaillées et simplifiées qu'elle a reçues de Personalized Prescribing. Elle s'est empressée d'apporter le rapport du test pharmacogénomique à son médecin et, après une discussion plus approfondie, ce dernier a modifié le médicament de Kim selon les recommandations de notre pharmacien. 

Nous avons fait un suivi avec Kim après trois mois et voici ce qu'elle nous a dit :

"Merci beaucoup ! Je me sens mieux que je ne l'ai été depuis longtemps. J'ai même recommencé à aller à la salle de sport il y a quelques semaines. Auparavant, la seule pensée de la salle de sport était accablante ! Ce n'est pas complètement parti, mais les symptômes sont gérables maintenant - j'ai l'impression d'avoir retrouvé ma vie. Merci encore, n'hésitez pas à me faire savoir si je peux faire quelque chose pour aider à faire passer le message."